Logo Labor Publisher

Laktoseintoleranz-Polymorphismus (MCM6-Gen)

Hereditäre adulte Laktoseintoleranz (OMIM223100) 
Stand vom 24.04.2017
Bezeichnung Laktoseintoleranz-Polymorphismus (MCM6-Gen)
Synonyme Hereditäre adulte Laktoseintoleranz (OMIM223100)
Zuordnungen Humangenetik, Molekulargenetik
Parameter zusätzlich sinnvoll:
Laktose-Toleranztest
Für weiterführende Informationen s. auch:
www.labor-limbach-hannover.de/service: Laktose-Intoleranz
Probenmaterial 3 ml EDTA-Blut
3 ml Citrat-Blut
Abnahmehinweise Nach genetischer Beratung, bitte für diese Untersuchung eine SEPARATE MONOVETTE abnehmen. Das Blut nach der Abnahme kühl (+2°C - +8°C) lagern
Wir benötigen nach dem Gendiagnostik-Gesetz einen Nachweis über die Patienteneinwilligung.
EINWILLIGUNGSERKLÄRUNG
Probentransport Postversand möglich
Klinische Indikationen Molekulargenetische Diagnostik der Laktose-intoleranz bei klinischem Verdacht:
- gastrointestinale Symptomatik nach Genuss von Kuhmilch-Produkten
- Colon irritabile
- länger anhaltenter gastrointestinaler Symptomatik unklarer Genese
- chronische Diarrhoe unklarer Genese
- familiär bekannte Laktose-Intoleranz
- fraglicher Befund des Laktose-Toleranztestes
- fraglicher Befund des H2-Atemtestes
Methode PCR
Ansatztage tägl. Di. - Sa.
Beurteilung

Die Laktose-intoleranz wird autosomal rezessiv vererbt. Etwa 10 % bis 15 % der deutschen Bevölkerung sind von dieser Erkrankung betroffen. In anderen Ländern und Bevölkerungsgruppen ist die Prävalenz zum Teil erheblich höher (Afrika, Asien: bis > 90 %, Italien: 50 % bis 70 %).


Ein im Jahr 2002 erstmalig beschriebener Dimorphismus (T-C) im Promoter des Laktase-Gens (LCT) auf Chromosom 2q21 gilt als ursächlich für die Entstehung der Erwachsenenform der Laktose-intoleranz. Zudem konnte gezeigt werden, dass bei Vorliegen des Genotyps CC neben der Laktose-intoleranz die Milch-Calcium-Aufnahme sowie die Knochendichte (Hüfte, Lendenwirbelsäule) vermindert ist.


LCT-13910-Genotyp CC: hereditäre adulte Laktoseintoleranz


LCT-13910-Genotyp CT oder TT: kein Hinweis auf hereditäre adulte Laktoseintoleranz